05 мар Prenatalno testiranje
Prenatalno testiranje je proces otkrivanja genetičkih ili hromozomskih abnormalnosti kod fetusa u razvoju.
Ovi testovi nam mogu pomoći u identifikaciji potencijalnih zdravstvenih rizika za fetus i omogućiti ranu intervenciju i planiranje.
Postoje dve glavne vrste prenatalnog testiranja: neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) i invazivno prenatalno testiranje.
NIPT je relativno nova tehnologija koja uključuje analizu fetalne DNK prisutne u krvi majke da bi se otkrilo prisustvo određenih genetičkih ili hromozomskih abnormalnosti.
Invazivno prenatlno testiranje, sa druge strane, uključuje invazivnije procedure kao što su uzorkovanje horionskih resica (CVS) ili amniocenteza za direktno testiranje fetalne DNK.
NIPT je postao sve popularniji poslednjih godina zbog svoje neinvazivne prirode i visoke stope tačnosti. Test uključuje prikupljanje malog uzorka krvi majke, koja se zatim analizira na fetalnu DNK. Test može otkriti uobičajene hromozomske abnormalnosti kao što su Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patau sindrom, sa stopom tačnosti od preko 99%.
Jedna od glavnih prednosti NIPT-a je njegova neinvazivna priroda.
Za razliku od kliničke dijagnoze, koja uključuje ubacivanje igle ili cevi u matericu, NIPT ne predstavlja rizik za majku ili fetus u razvoju. Pored toga, NIPT se može primeniti već od 9. nedelje trudnoće, što omogućava ranije otkrivanje potencijalnih zdravstvenih rizika za fetus.
Međutim, NIPT ima svoja ograničenja. Test može otkriti samo ograničen broj hromozomskih abnormalnosti i nije dizajniran da dijagnostikuje druga genetička stanja. Pored toga, NIPT može dati lažno pozitivne rezultate, što znači da test može ukazati na problem kada ga nema, što dovodi do nepotrebne anksioznosti i naknadnog testiranja.
Invazivna prenatalna dijagnostika, sa druge strane, je invazivnija procedura koja uključuje uzorkovanje fetalne DNK direktno iz placente ili amnionske tečnosti. Ove procedure mogu otkriti širi spektar genetičkih i hromozomskih abnormalnosti u poređenju sa NIPT, i sveobuhvatnije su u svojoj dijagnozi.
Međutim, klinička dijagnoza nosi rizik od pobačaja i pored toga, ovi postupci mogu biti neprijatni i izazvati anksioznost za majku.
