22 јан BRCA test
BRCA test je najčešće PCR, tačnije real time PCR ili NGS analiza koja se fokusira na otkrivanje mutacija na BRCA 1 i BRCA 2 genima.
Šta znači BRCA?
BRCA je skraćenica od Breast Cancer (Rak Dojke) gene . Primarna funkcija proteina za koje ovi geni nose informacije je zapravo zaštita od nastanka raka, ne samo dojke. Nazivaju se takodje i tumor supresorni geni, što dalje svedoči o njihovoj ulozi u organizmu.
Neke mutacije na ovim genima mogu dovesti do poremećaja u sintezi ili strukturi proteina koji su nosioci njihove funkcije. Manje količine tih proteina, ili manja efikisanost, mogu dovesti do nekotrolisanog rasta ćelije. Kao posledica toga se od ćelija koje su zahvaćene mutacijom može razviti rak. Te mutacije su i fokus BRCA test analize.
Kako dolazi do poremećaja?
Svako od nas nosi u sebi dve kopije ovih gena, jednu od majke i jednu od oca. U slučaju da se i od majke i od oca naslede mutirane verzije ovih gena procenat preživljanjavja ploda se ispostavilo da je jako mali.
Kada se nasledi jedna mutirana i jedna funkcionalna (normalna) kopija, ova druga će osigurati pravilno funkcionisanje BRCA gena i proteina za koje kodira. Problem nastaje kada u nekoj od naših ćelija dodje do mutacije i na toj kopiji.
Ćelije koje su zahvaćene mutacijom neće imati tačan izvor informacija za sintezu tumor supresornih proteina i povećaće se šansa da neka od tih ćelija postane cancer.
Procenjuje se da oko 1% svetske populacije nosi mutaciju na BRCA genima.
Koji je klinički značaj ovih mutacija?
Oko 3% karcinoma dojke i oko 10% karcinoma jajnika na globalnom nivou su direktna posledica nasledjenih mutacija.
Tačnije oko 13% ukupne ženske populacije će razviti rak dojke. Kod populacije žena kod kojih je pristuna mutacija na BRCA 1 genu taj procenat raste na 55% – 72%, a kada je pristuna mutacija na BRCA 2 genu 45% – 69%.
Takodje šansa za razvoj kolateralnog raka u periodu do 10 godina nakon pojave prvog, raka i na drugoj dojci, raste na 50% u zavisnosti od mutiranog gena.
Što se tiče raka jajnika, oko 1,2% ukupne ženske populacije će se suočiti sa njim. U slučaju ženske populacije sa prisutnom BRCA 2 mutacijom taj procenat raste na 11% – 17%, a kod BRCA 1 mutacije čak na 39% – 44%.
Pored ova dva trenutno su ove mutacije povezane i sa rakom prostate kod muškaraca, rakom pankreasa kod oba pola i rakom peritoneuma.
Šta nam govori BRCA test?
Kad sve pomenuto uzme u obzir može se zaključiti da je za adekvatnu dijagnozu, ili predvidjanje pojave kancera neophodno imati informacije koje nam daje BRCA test.
U Citilab laboratoriji možete uraditi BRCA test koji se bazira na real time PCR tehnologiji i detektuje čak 7 mutacija na BRCA 1 genu i jednu BRCA 2.
Jedni smo od retkih koji su u mogućnosti da izvedu ove kompleksne analize u našoj laboratoriji u Beogradu što osigurava brzo dobijanje rezultata uz veliku tačnost.
Na BRCA 1 genu se detektuju mutacije 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, dok se na BRCA 2 detektuje 6174delT mutacija.
BRCA test se radi iz uzorka periferne krvi i rezultati su dostipni već za dva do tri dana.
Zakažite BRCA test!
Za sve dodatne informacije ili konsultacije možete nas kontaktirati telefonom na 011/ 777 3 777, putem maila na info@citilab.rs i kontakt obrazca.
Možete nas naći i na svim društvenim mrežama ili doći u našu laboratorju na Vračaru, Dubljanska 41.
